“三孩”政策下，華大基因積極推進(jìn)產(chǎn)前篩查技術(shù)創(chuàng)新

隨著我國“三孩”政策的放開,出生健康問題成為全社會更為關(guān)注的話題。這些年來,在多方努力之下,我國雖已建立了比較完善的出生缺陷防治體系,但由于人口基數(shù)大,每年仍有數(shù)十萬缺陷患兒出生。據(jù)2012年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示,我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。對此,國家衛(wèi)生健康委在2018年8月發(fā)布的《全國出生缺陷綜合防治方案》(下稱“方案”)明確提出,要堅持防治結(jié)合,健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。廣泛開展產(chǎn)前篩查,普及應(yīng)用產(chǎn)前篩查適宜技術(shù),規(guī)范應(yīng)用高通量基因測序等新技術(shù)。

華大基因作為中國基因行業(yè)的奠基者,嚴(yán)格遵循《方案》要求,秉承“基因科技造福人類”的愿景,通過加速技術(shù)創(chuàng)新,拓展民生產(chǎn)前篩查項目,多措并舉賦能出生缺陷防控,提升新生兒健康水平,守護(hù)母嬰健康,減輕家庭、社會負(fù)擔(dān)。

專注技術(shù)創(chuàng)新 提升出生缺陷防控精準(zhǔn)性

憑借20多年的技術(shù)和經(jīng)驗積累,華大基因在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域的產(chǎn)品和服務(wù)創(chuàng)新一直走在行業(yè)前列。華大基因的產(chǎn)前篩查服務(wù)涵蓋孕前、孕期等階段,包括NIFTY？胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測系列、多種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲異常/引產(chǎn)組織高深度全基因組測序等多個項目。早在2008年,華大基因就已研發(fā)出無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法。該方法可檢測胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常疾病的風(fēng)險,于2014年投入臨床應(yīng)用。

在國家重點防控的出生缺陷中,唐氏綜合征、遺傳性耳聾和地中海貧血,可通過基因檢測有效檢測出來并得到干預(yù)。華大基因開發(fā)了一系列的醫(yī)學(xué)檢驗產(chǎn)品,包括新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥檢測等,在一定程度上彌補(bǔ)了傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查的短板,助力提升了出生缺陷防控的精準(zhǔn)性。

攜手地方政府 開展產(chǎn)前篩查民生項目

在專注技術(shù)創(chuàng)新的同時,華大基因還希望將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為一個惠及全民的民生項目。據(jù)了解,目前華大基因已與國內(nèi)多地政府合作,實施基因檢測民生篩查項目。其中,河北省通過全面采用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前篩查,已初步實現(xiàn)了對超過7000萬人口區(qū)域的染色體三體類出生缺陷的全面防控。截至2021年底,華大基因在生育健康領(lǐng)域已與國內(nèi)190多家產(chǎn)前診斷中心建立合作,為超過1042萬人提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。華大基因發(fā)揮自身優(yōu)勢,推進(jìn)技術(shù)和服務(wù)創(chuàng)新,開展民生項目,全面賦能出生缺陷防控,彰顯了企業(yè)的使命感和社會責(zé)任感。希望未來華大基因仍將一如既往,依托科技力量為提升新生兒健康水平,為人類造福。

來源：中華網(wǎng)